얼마 전 광주 광산구에서 여성성이 강한 '클라인펠터증후군(Klinefelter Syndrome)' 확진 판정을 받은 남자아기와 함께 숨진 채 발견된 한 여성의 소식이 전해지면서 이 질환에 대한 관심이 쏠리고 있다.

클라인펠터증후군의 환자 수가 많진 않지만, 심각성을 지니고 있어 대책 마련이 시급하다는 주장이 나오고 있다.

이에 8일 국회 보건복지위원회 소속 김현숙 의원(새누리당 원내대변인)은 "클라인펠터증후군은 꾸준한 치료를 받으면 증세가 호전될 수 있기 때문에 올바른 이해와 대응책이 필요하다"며 국가적 지원을 요청하고 나섰다.

의료계에 따르면 클라인펠터증후군은 남자의 염색체인 46,XY에서 X염색체가 1개 이상 더 있는 상태로 지적 상태, 생식샘 기능, 신체 발달 등에 다양한 이상이 발생할 수 있다.

난자나 정자가 생기면서 X염색체가 쌍을 이뤘다가 단일 X로 분리돼야 하는데, 이 과정에서 문제가 생겨 여분의 X염색체가 더 있는 난자나 정자가 수태(受胎)에 이용될 때 클라인펠터증후군과 같은 질환이 생긴다.

일반적으로 불임이나 여성형 유방을 검사하다가 우연히 진단되는 이 질환은 고환 기능 저하(남성호르몬 분비 저하, 정자 생성 불가능)를 비롯해 다양한 학습과 지능 저하가 특징적이다.

클라인펠터증후군은 10만명 중 1~2명꼴로 발병하며 대부분 지능은 정상이지만, 미세한 학습 장애 등이 나타날 수 있고 약 50%의 환자에게서 심장 판막 이상이 동반되기도 한다.

김현숙 의원이 국민건강보험공단으로부터 받은 자료에 의하면 우리나라에서 클라인펠터증후군 환자 수는 2012년 502명, 2013년 490명, 2014년 460명으로 조사됐으며 성별로는 남성 459명, 여성 1명으로 나타났다.

나이별로는 2012년부터 지난해까지 진료받은 환자 1452명 중 830명이 30~40대인 것으로 나타났다.

클라인펠터증후군 환자는 일반인과 별다른 차이가 없어 보통 만 13세 이후 고환 기능을 의심할 수 있으므로 성인이 돼 질환이 발견되는 경우가 많다.

유전자 이상이 원인인 클라이펠터증후군은 유전자에 대한 직접적인 치료는 불가능하지만, 남성호르몬인 테스토스테론(testosterone)을 주기적으로 주입해 신체 증상으로 인한 우울증 증세를 완화하고 자신감을 상승시킬 수 있다.

또한 외형적인 특징인 여성형 유방 같은 경우에도 심리적 고통이 심하면 수술로 제거하는 방법이 있다.

지난 1998년 일본에서 이 질환에 걸린 남자의 정소(精巢)에서 현미경을 이용해 소수의 정자를 채취한 뒤 인공수정으로 임신에 성공한 일화를 소개한 김현숙 의원은 "클라인펠터증후군 치료법 등 관련 정보를 수집해 많은 국민이 알 수 있도록 해야 한다"고 강조했다.

한편 광주 광산경찰서는 지난해 12월 22일 오후 10시께 한 아파트에서 전남 모 경찰서 경무과 소속 A(33ㆍ여) 경위가 목을 매 숨져 있는 것을 남편이 발견해 경찰에 신고했다고 밝혔다.

남편에게 "미안하다"는 유서를 남기고 떠난 A 경위는 생전 아들이 클라인펠터증후군 확진 판단을 받아 심적 괴로움을 호소해온 것으로 알려져 안타까움을 더하고 있다.
 

황서영 기자 [ 무단전재 & 재배포 금지 ]